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一中國正常血鉀周期性麻痹家系中的SCN4 A基因的T704M突變
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反復發(fā)作骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組疾病.我們對一個來自湖北省的正常血鉀周期性麻痹家系進行致病基因突變檢測.應(yīng)用微衛(wèi)星標記對該家系進行連鎖分析,證實致病基因可能同SCN4 A連鎖.對SCN4 A基因全部外顯子測序,發(fā)現(xiàn)患者在一個致病突變熱點存在堿基替換C2111T.該突變導致編碼氨基酸改變Thr704Met,經(jīng)單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析證明該突變只存在于該家系患者,不存在于家系中健康人和100名無親緣關(guān)系對照中,Thr704Met是該家系的致病突變.
作 者： 任翔 卜碧濤 姚淇 邱昕 劉靜宇 王擎 劉木根 REN Xiang BU Bi-Tao YAO Qi QIU Xin LIU Jing-Yu WANG Qing LIU Mu-Gen 作者單位： 刊 名： 遺傳 ISTIC PKU 英文刊名： HEREDITAS(BEIJING) 年，卷(期)： 2006 28(8) 分類號： Q3 關(guān)鍵詞： 正常血鉀周期性麻痹 突變 連鎖分析 測序【一中國正常血鉀周期性麻痹家系中的SCN4 A基因的T704M突變】相關(guān)文章：
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